fbpx

Día Nacional de las Enfermedades Raras

Enfermedades poco comunes afectan a la humanidad

*Un día de solidaridad con las personas que las padecen en el mundo

El Día Mundial de las Enfermedades Raras (World Rare Disease Day) se celebra todos los años el último día del mes de febrero.

Objetivo.

La intención que se pretende lograr con la existencia de este día es sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales y de todo el mundo sobre estas enfermedades poco comunes, así como concienciar sobre la situación de falta de equidad que viven las familias y los problemas que en muchos casos supone conseguir el tratamiento necesario.

¿Qué es una enfermedad rara?

Se trata de la enfermedad que afecta a un pequeño número global de personas. En Europa, por ejemplo, es considerada ‘enfermedad rara’ aquella que perjudica a 1 de cada 2.000 personas. Entre ellas se encuentran: la anomalía de Ebstein, el síndrome de Moebius, el síndrome de Bardet-Biedl, el síndrome de Chediak-Higashi, el síndrome de Hermansky-Pudlak, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Huntington, el síndrome de triple X, el síndrome de KBG, la enfermedad de Wolman o el síndrome de Cockayne. Una de las más raras es la trigonocefalia de Opitz, que presenta un caso por cada millón de personas.

Ayudar a los familiares.

Frente al aislamiento de los familiares en estos casos, es importante fomentar la comunicación y el surgimiento de una comunidad en la que se puedan compartir las distintas experiencias o informarse sobre posibles nuevos tratamientos y estudios. También se puede ayudar fortaleciendo y potenciando una red de solidaridad con este tipo de pacientes.